十萬基因組研究計劃
為響應國家精準醫療計劃,諾禾致源推出“十萬中國人基因組研究計劃”,通過對中國人進行大規模基因組測序和分析,為重大疾病及遺傳病的預防、診斷和治療奠定基礎。研究內容包括:兒童單基因遺傳病研究、遺傳性腫瘤易感基因研究、心源性猝死基因研究、老年人常見疾病易感基因研究、三高易感基因研究、藥物敏感性基因研究、單基因遺傳病攜帶基因研究、皮膚相關基因研究等8各方面。 將基因組學信息與醫學知識結合,不但有助于保障國人健康,促進醫學發展,還將推動基因組學產業的繁榮發展。本項目也誠邀社會各界人士共同參與,打造符合中國人群特點的精準醫療體系。
研究背景
癌癥統計資料顯示,在中國,每年新發癌癥病例達429萬,占全球新發病例的20%,死亡281萬例。中國癌癥發病率接近世界平均水平,死亡率卻高于世界平均水平,更遠高于發達國家水平!其中一個重要原因在于我國人群早期篩查意識薄弱,腫瘤發現時多處于中晚期,往往失去最佳治療時期。
研究意義
遺傳性腫瘤易感基因研究采用高通量測序技術,主要研究國人最常見的19大高發癌種,涵蓋110個與遺傳性腫瘤相關的基因變異,幫助臨床科研查找致病基因,完善中國人群的腫瘤遺傳篩查體系和臨床干預體系,構建中國人群特有的遺傳性腫瘤數據庫。
研究人群
                1、腫瘤患者
                2、有腫瘤家族病史的人群
                3、有慢性疾病史的人群
                4、關注健康的人群
研究內容
主要研究國人最常見的19大高發癌種,涵蓋110個與遺傳性腫瘤相關的基因變異,構建中國人群特有的遺傳性腫瘤數據庫。包括女性檢測(18項):肝癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌、結直腸癌、胃癌、腎癌、胰腺癌、黑色素瘤、甲狀腺癌、甲狀旁腺癌、多發性內分泌瘤、多發性神經纖維瘤、視網膜母細胞瘤、嗜鉻細胞瘤、軟骨肉瘤、布羅姆綜合征。男性檢測(16項):肝癌、肺癌、前列腺癌、結直腸癌、胃癌、腎癌、胰腺癌、黑色素瘤、甲狀腺癌、甲狀旁腺癌、多發性內分泌瘤、多發性神經纖維瘤、視網膜母細胞瘤、嗜鉻細胞瘤、軟骨肉瘤、布羅姆綜合征。
研究技術
基于標準化的高通量測序流程和平臺,基因數目全面,平均覆蓋度達到99.5%,平均測序深度不低于100X,保證數據的準確性、科學性。
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